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#OndaSaludRadio Tartamudez - Kabuki y dolencias infantiles

El pasado 22 de octubre es el Día Internacional de la Tartamudez.

Según la TTM (Fundación española de la Tartamudez)…

“Es habitual que los niños pequeños, entre 2 y 5 años, no tengan una fluidez total en el habla hasta que aprenden a organizar las palabras y las frases. Sin embargo, hay que ser conscientes de que las disfluencias del niño pueden ser atípicas, por lo que es imprescindible diferenciarlas de las más corrientes para tratarlas lo antes posible.

La tartamudez, disfemia,espasmofemia o disfluencia en el habla es un trastorno de la comunicación (no un trastorno del lenguaje) que se caracteriza por interrupciones involuntarias del habla acompañadas de tensión muscular en cara y cuello, miedo y estrés. Ellas son la expresión visible de la interacción de determinados factores orgánicos, psicológicos y sociales que determinan y orientan en el individuo la conformación de un ser, un hacer y un sentir con características propias. Los efectos psicológicos de la tartamudez pueden ser severos afectando el estado de ánimo de la persona de forma continua…llegando a ser causa en muchos casos, de un importante aislamiento social.

Además, la tartamudez es una discapacidad muy estigmatizada, donde continuamente se cuestiona la inteligencia y habilidad emocional de la persona que tartamudea, pues se cree que con “calmarse” o “concentrarse más en lo que se dice” se logrará hablar de forma fluida. Comienza, de modo característico, entre el segundo y cuarto año de vida, aunque se suele confundir con las dificultades propias de la edad a la hora de hablar. Al final, solo uno de cada 20 niños acaba tartamudeando y muchos de ellos superan el trastorno en la adolescencia. Menos del 1% de los adultos tartamudea.

La tartamudez no distingue clase social ni raza, sin embargo, es de tres a cuatro veces más común en hombres que en mujeres. Aún no se ha encontrado una causa específica para este desorden, sin embargo, en febrero de 2010 científicos anunciaron el descubrimiento de tres genes asociados con la prevalencia de la tartamudez. Esto se ha estudiado desde hace varios años, cuando se comenzó a notar que la tartamudez prevalece en las familias.3 A pesar de creencias populares, la tartamudez no está asociada con la ansiedad ni es un efecto de ella para su desarrollo; sin embargo, la tartamudez sí genera ansiedad en los individuos que la poseen, llegando a convertirse en fobia social, en donde se teme tartamudear frente a las personas, provocando en muchos casos el aislamiento social de quien tartamudea.”

El pasado 23de octubre se celebró el Día del Síndrome Kabuki

• El síndrome Kabuki es un transtorno genético extremadamente raro que provoca anomalías congénitas múltiples y en diferente grado. Afecta a uno entre 30.000 y 40.000 nacimientos.

• Fue descrito por primera vez, en 1981, por Y. Kuroki y N. Niikawa, quienes le dieron el nombre de máscara o maquillaje Kabuki por el parecido de la cara de estos niños con el maquillaje de los actores del teatro tradicional japonés Kabuki.

• Está causado por mutaciones espontáneas principalmente en dos genes, KMT2D y KDM6A, que controlan la producción de unas enzimas implicadas en el desarrollo. Las alteraciones en estas enzimas provoca a su vez otras alteraciones en diferentes organos y sus funcionas en diferentes grados.

• Los síntomas son muy diversos siendo los más característicos los rasgos faciales y la hipotonía. Los pacientes pueden presentar además baja estatuta, cardiopatías, trastornos madurativos, intestinales o inmunológicos, malformaciones en el paladar, laxitud en las artículaciones, dentadura anormal, propensión a las otitis y dedos cortos.

El segundo tema del día es los cuidados del Niño y las dolencias frecuentes en la infancia. Nuestra compañera en enfermería María Barroso nos habla de estos problemas y cómo actuar.





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